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Las enfermedades poco frecuentes se volvieron un foco de investigación, sobre todo desde que se descifró el genoma humano.
País27/02/2025En la actualidad hay más de 10 mil enfermedades poco frecuentes descriptas y cerca del 85% afecta a menos de una persona por millón. De todos modos, en la sumatoria hay alrededor de 3.6 millones de Argentinos con al menos una patología de este tipo.
Esta es una comunidad de pacientes amplia, heterogénea y que todavía hoy enfrenta desafíos como la falta de acceso a información o la escasa disponibilidad de especialistas formados para su sospecha, diagnóstico y manejo. De hecho, el 70% debe esperar más de 1 año para obtener un diagnóstico certero desde que realiza la primera consulta médica, aunque el promedio es de 5 años. Además, históricamente se las consideraba enfermedades huérfanas, a partir de un supuesto desinterés en este campo por parte de los investigadores y las compañías farmacéuticas.
Sin embargo, eso no puede estar más alejado de la realidad. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora cada 29 de febrero (un día poco frecuente o, en su defecto, el 28), desde CAEME manifestaron que la ciencia viene trabajando sin descanso para darles respuestas a los pacientes con EPOF y ya se han aprobado más de 600 moléculas para su tratamiento en el mundo, muchas de las cuales están también disponibles en nuestro país.
IRDiRC, una alianza internacional formada entre organismos gubernamentales, industria farmacéutica, investigadores y organizaciones de pacientes, se propuso alcanzar los 1.000 tratamientos para este universo de patologías.
“Es una propuesta ambiciosa, pero justificada a partir de las múltiples líneas de investigación en curso que tiene la industria farmacéutica de innovación, la agilización de los protocolos de investigación clínica a través de una mayor digitalización, entre otras medidas que están revolucionando el conocimiento y acelerando los tiempos para la llegada de más y mejores opciones terapéuticas”, sostuvo la Dra. Susana Baldini, directora médica de CAEME.
"Hay más innovación también porque los investigadores fueron logrando desentrañar los mecanismos de desarrollo de cada enfermedad, entendiendo distintos genes, proteínas y otros biomarcadores involucrados en su desarrollo. Ese conocimiento especializado permitió a la ciencia diseñar moléculas capaces de frenar la progresión de muchas enfermedades, modificando realmente su curso, en lugar de paliar meramente síntomas, que era lo máximo a lo que se podía aspirar poco tiempo atrás”, agregó la Dra. Baldini.
Este año, CAEME celebra un siglo de trayectoria en el país, siendo la primera cámara farmacéutica creada en Argentina y pionera en América Latina. A lo largo de estos 100 años, las compañías que la integran han estado a la vanguardia de avances que transformaron y continúan transformando la historia de las enfermedades poco frecuentes, ampliando constantemente los límites del conocimiento científico.
Desde la cámara, valoran el esfuerzo realizado por ANMAT para establecer mecanismos que hacen más competitiva la participación de Argentina en protocolos internacionales de investigación clínica, que permiten a los pacientes acceder antes de tiempo a potenciales medicamentos.
“Tenemos mucho trabajo por delante todos los actores del sistema de salud para promover la llegada de más innovación que beneficie a los pacientes, más equidad en el acceso a la salud, y garantías de la seguridad y calidad de los tratamientos. Este Día Mundial nos invita a visibilizar la problemática de una comunidad de pacientes con necesidades concretas que requieren un abordaje integral y articulado”, concluyeron desde CAEME.
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