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Los cambios fueron confirmados anoche y hoy ya se plasmaron de manera formal.
Investigadores del Conicet y la clínica Fleni desarrollaron la cura para esta patología poco frecuente que se instala a través de la mutación del gen FHL1.
País 02/03/2024 19640 NoticiasArgentina logró un avance inédito en la investigación de una enfermedad genética poco frecuente, se trata del gen FHL1. Gracias al gran paso, se podrá hacer un estudio de terapias y a través de un seguimiento se podrá desarrollar una cura definitica para esta patología que registra cientos de casos en el mundo.
El estudio arrancó en 2019 en el Laboratorio de Investigaciones Aplicadas a Neurociencias del hospital Felni. En ese momento, la enfermedad tomó notoriedad gracias a la campaña que llevó adelante Thiago Felstinsky, un joven de 20 años que presenta este diagnóstico. Lionel Messi y Lionel Scaloni fueron algunas de las figuras mundiales que se sumaron a la lucha.
Lucía Moro, especialista en células madre del LIAN y el Conicet, explicó: “Es una enfermedad que genera debilitamiento muscular y es poco frecuente, hay solo cientos de casos en el mundo y alrededor de cuatro en Argentina que tienen (esta patología), que está escasamente estudiada en el mundo».
Los científicos obtuvieron muestras de sangre de Thiago y su mamá. El objetivo es contar con un modelo de la enfermedad para focalizar el trabajo en las transformaciones genéticas y las distrofias musculares. «Esto nos va a permitir identificar qué es lo que causa esta mutación, que hoy por hoy se desconoce, o sobre la función de este gen. También, incluso, avanzar en identificar blancos terapéuticos», amplió Moro y agregó: “Si la terapia génica tiene éxito, podría sentar las bases para una futura terapia dirigida a los pacientes y abriría el camino para nuevas estrategias de tratamiento que actualmente no existen para estas enfermedades genéticas y otras».
En ese contexto, las tecnologías y estudios que realizan en el LIAN «tienen un impacto social significativo en el campo de la salud, al abordar las causas de enfermedades genéticas asociadas a la distrofia muscular, ofrecer terapias personalizadas y generar conocimiento científico valioso», consideraron.
La investigación despertó elogios de especialistas de todo el mundo tras su publicación en la revista “Stem Cell Research”. «El avance de la medicina personalizada, lo que significa que los tratamientos podrían adaptarse específicamente a las mutaciones genéticas individuales de cada paciente, maximizando la eficacia y reduciendo los efectos secundarios», redondeó Moro.
Los cambios fueron confirmados anoche y hoy ya se plasmaron de manera formal.
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